从基因突变角度解读人类多样性

我们所有人几乎都完全一样，当然，除了那些使我们不同的小东西。

这些是从本周发表的三项研究中得出的结论，这三项研究从我们每个人都携带的基因突变角度研究了人类多样性。

这些发现--20世纪90年代世界对人类基因组工程的投资获得的最新利润--是对之前从生物学，考古学和语言学研究中得出的对人类历史总体认识的肯定。但这些研究也较之前加入了全新水平的细节和一些新的认识。

这三项研究都支持这样一个观点，即现代人类离开东非，进入中亚，然后东西分散，从而分布全球。这些研究也肯定了早期的研究成果：非洲人作为一个族群，其基因比其他大陆人更为多样。但是新的研究更进一步显示，随着这些非洲祖先远离“走出非洲”之门--埃塞俄比亚首都斯亚贝巴，遗传变异呈现稳步减少。

研究也显示许多看来“纯种”的民族其祖先起源自不止一个大陆。

例如阿拉伯半岛的贝多因（Bedouin）--一个文化鲜明独特的族群--不止源于中东地区的祖先，也有欧洲，及发源自现代巴基斯坦附近的祖先。西伯利亚东部的雅库特(Yakut)人，与东亚，欧洲和美国印第安人流着相同的血液，但和中亚人却只有一点点相似之处，虽然后者地理上比欧美人距他们更近。

这项研究也可能揭示人类疾病的遗传学基础。其中的一项研究发现，源自欧洲的美国人比非洲的美国人携带更多的有害基因变异--高加索人前往大西洋海岸艰辛的西行途中的副产品。

然而最主要的信息是，这些差异是人类多样性的细节部分而非主体。

每一个人类群体中都存在所有人类遗传变异的大约90%。一个个体与我们认为“相像”的人之间的差异，可能与他和世界另一端某个陌生人的差异一样多。

“这说明我们彼此关系十分密切，”斯坦福大学医学院的遗传学家Richard M.Myers说，他带领的小组就是今天在《科学》杂志发表研究成果的小组之一。

“很多遗传变异是全球性的。只有很少一部分的基因变异只限于某特定地区，”密西根大学的Noah A. Rosenberg说。他小组的研究发表于昨天的《自然》杂志。

一个人的基因组可看作是由含有30亿字母的文本构成，这三项研究都检测了人类基因组中单个“字母”的变异。每个人都携带有几万这样的变异。有一些变异不改变“单词”，即基因；有一些会改变单词但不会改变它的意思；而有一些变异则会改变单词的含义，产生有利或有害的后果。

每个人带有的这些差异的集合（称作单核苷酸多态性，简称SNPs）造成了他/她的独特性。但是，有相同祖先的人倾向于拥有相似的SNPs。

“没有一个单独的基因，或单独的一个DNA标记，可以将不同的种群区分开来，”Myers说。相反的，他说，“是一种模式，就像上千条线组成的条形码一样，”这使得研究人员能够分别群体中细微的相关之处。

他和他的同事们研究了来自51个不同群体的938个个体，这些个体的DNA保存在法国一个基因库中。Rosenberg和维吉尼亚大学的Andrew B. Singleton带领的小组研究了同一群体的485个个体。被研究的每个人都有鲜明的种族特性，并且多数都是来自于那些已经在本族定居地生活了好几代的家族。

有了这些丰富多样的研究材料，科研人员可以勾画出比现在已知的更为细节化的种族图谱。

例如非洲依然存在的采猎者--两族俾格米人（Pygmy），南非圣部落人(San)，即通常所说的布什人(Bushmen)--彼此有相近的亲缘关系，并且与其它非洲黑人有明显的遗传学上的区别。阿富汗和巴基斯坦的哈扎拉人（Hazara），以及中国西北地区的维吾尔人（Uygur）也在基因上相近，虽然他们距离很远。另外，中国主要的民族汉族，也可分为两个遗传学上截然不同的族群：北方汉族和南方汉族。

该研究表明，地球上各个群体的遗传印记深入且明显，不会轻易被时间磨灭。

使用法国DNA样本的两个研究小组发现，与东非的距离是族群间基因差异的主要决定因素。

“每个族群只携带有他们祖先群体中遗传变异的一部分。他们在远离非洲的过程中丢失了一部分遗传变异，”Rosenberg说。

第三个小组研究的是这种模式更为有趣的后果之一。结果同样发表在《自然》杂志上。

康乃尔大学的Carlos D. Bustamante和他的同事检测了20个欧洲美国人和15个非洲美国人的SNPs。他们发现平均每人携带有至少2000种基因“单词”已经改变的SNPs。但是欧洲美国人携带的这些变异中不健康或有害的更多。

这一有趣发现的原因目前还不完全清楚，仅有几项理论假说。

主要的解释是欧洲祖先（和多数白种美国人）经受过反复的群体数量“瓶颈”时期，在这些时期因瘟疫，天灾和大屠杀而数量巨减。每经过这样一个时期，群体就会因人的大量死亡而失去许多遗传变异。

存活下来的人像他们祖先一样携带了某些有害的SNPs--即会导致疾病或增加患病风险的基因。群体数量回升时，这一小部分存活者产生后代，那些基因便被广泛传播开了。

但既然这些基因具有潜在的危险，为什么没有被自然选择淘汰呢？这正是神秘所在。

可能是在瓶颈期过后，群体数量回升时，数量很少的危险SNPs并没有多少作用。之后在新的条件下，缺少竞争者的环境，或者获取食物的新途径，使得携带这些基因的人们也和没有这些基因的人一样数量剧增。

更可能的原因是，一些有害的SNPs在染色体上的位置接近于那些会增加个体生物学适应性的基因，从而被“强行”保留了下来。

假以时日，自然选择会逐渐清除有害的SNPs，就像它曾经对非洲群体--相对而言--所作的那样。但是对于欧洲人来说，还没到时候。